驻里约总领馆工作人员走访当地警局交流治安形势

中国侨网12月20日电 据巴西南美侨报网报道,当地时间12月19日,中国驻里约热内卢总领馆领侨处处长魏兴文、副领事嵇湄与里约领保联络员孙特英、邱焦凯、季春苗走访里约第6军警局,向警局负责人送节日祝福,并就蒂茹卡区的治安形势进行交流。

蒂茹卡区是华人聚居地,第六军警局主要负责蒂茹卡区的公共安全。魏兴文处长转达了李杨总领事对马丁斯局长和第6局全体警官的节日祝福。他说,这是局长上任后首次会晤,希望在局长帮助下继续维系和6局长期以来的良好合作关系。6局辖区是华侨华人和侨商聚集区,是总领馆领保工作的重点地区,中国公民的安全利益是我馆重点关切,近期圣诞、新年将至,领保压力增大,希望6局重点关注该区域治安问题,加强警力,切实维护中国公民合法权益。

孟岩介绍,伊米苷酶可以延缓甚至逆转疾病进程,除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标,还能较好缓解骨痛。经长期规范治疗后,戈谢病患者可以正常工作、学习,也可以正常结婚、生育。

人体细胞内有不同的细胞器,在维持人体正常生理代谢中各有作用。溶酶体,就像一个“垃圾处理厂”,含有60多种酶,能分解人体产生的大分子“垃圾”,让它们变得无害。

珊珊来自广东省一个县城,三月时肚子开始变大,相比同龄婴儿发育缓慢。在当地,珊珊接受血检,显示肝功能异常,一段时间治疗后,病情未得到好转。一家人一路从当地医院到广州、到上海、再到北京,跑了近半个中国,最后,姗姗在北京被确诊为戈谢病。

如果说用药是从外界补充有效成分的“加法”,造血干细胞移植就是替代法——像撒下种子一样,将健康的细胞植入患儿体内。新“长出”的细胞可以产生正常的葡萄糖脑苷脂酶,慢慢的,它们能分解沉积物,令患儿恢复健康。相比用药,移植更加便宜,如果顺利,只需要三四十万。

《戈谢病患者生存状况调研》提及了对169位戈谢病患者的问卷调查,只有58人使用过伊米苷酶,使用者中,只有14人按照主治医生建议的剂量足量用药,剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主。

去年7月,10岁的琪琪在浙江大学医学院附属第二医院进行了手术。由于患有戈谢病,琪琪的脊柱畸形严重,向后凸出,从侧面看,小小的背部像扣了一个锅盖。手术后,琪琪的脊柱弧度变得和缓,但当他把贴身衣服撩起,支棱的胸骨和两侧因此凹陷的胸脯就会显露出来,模样怪异而可怜。

首儿所接诊来自全国各地的重病患儿。在血液科,一年新接诊白血病患儿近百例,戈谢病患儿数量远低于此。刘嵘在首儿所工作了26年,碰上的戈谢病患儿不超过十个。

临床发病的罕见,让戈谢病患儿面临第一个挑战——难以确诊。

2014年,小晴因出现贫血症状入院,查出戈谢病。随后,她的成长按下了暂缓键,6年过去,小晴的身体发育逐渐被妹妹甩在身后,唯有肚子长得更大——就像孕妇一样涨起,里面兜着肿大的肝脏。

有医学论文指出,戈谢病是目前有明确治疗方法和治疗效果的罕见病中,药品费用最为昂贵的病种之一。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性治疗药物,一支400单位,售价23000元。

2019年6月,萨科齐出版新书《激情》(Passions),叙述一些政治和个人回忆,以及他2007年入主爱丽舍宫的经历。书中还叙述了他与前总理菲永之间的一些恩怨,称他未能识破菲永的双重人格。

这大概是小晴第一次见到那么多同伴。

高昂的药费,让戈谢病成为一种有药难治的病。

沉积还会发生在其他部位。

报道称,依照当时的法国法律,政治人物雇用家人并不违法,但必须切实履职工作。菲永曾否认一切指控,坚称妻子的工作是真实存在,并愿意提交所有必要证据。但很显然,辩方的证明材料并未被预审法官采信。

小晴(左)和双胞胎妹妹的合影。因为患有戈谢病,小晴的发育明显不如妹妹。受访者供图

2018年5月,我国公布第一批罕见病目录,戈谢病纳入其中。

“听到打针她就高兴”

对于戈谢病,首都儿科研究所血液科主任刘嵘有一个形象的比喻——垃圾处理失灵。

不过,一支药下去,小晴一家数月的收入就化为泡影。

据法国世界报报道,在2017年总统大选民意调查中,前总理菲永原本优势明显,民调结果遥遥领先于后来进入决选的“前进”运动候选人埃马纽埃尔·马克龙和国民阵线主席玛丽娜·勒庞,但突如其来的“空饷门”,令菲永支持率直线下滑。

戈谢病,将他们从内到外打上烙印。

沉积在脾脏和肝脏中,患者会出现肝脾肿大,甚至脾梗死、脾破裂;沉积在脑袋中,神经系统受损,患者会出现抽风、运动障碍等症状……除此之外,血液、肺、眼都可能受影响。

刘嵘介绍,随着年龄增长,沉积物增多。内脏肿大,比如脾脏,可以通过外科手术进行切除;骨骼变形,可以矫正,但脑神经受损往往不可逆转。越早干预,患者受损程度越轻。

对于确诊患者,用药是首选。这是戈谢病的幸运之处——只有5%的罕见病有特效药,戈谢病的特效药是伊米苷酶,也是治疗的标准方案。

警局局长马丁斯热烈欢迎驻里约总领馆官员以及华人华侨的到访,他希望进一步加深对中国文化和侨情的理解,密切同中方直接联络。他高度肯定警局同总领馆和领保志愿者之间建立起的三方沟通网,并将继续巩固扩大这张联络网和保护网,为保护中国公民生命和财产安全尽最大力量。

照片里,两个小姑娘手拉手,对镜头比出一个俏皮的手势。都是齐刘海、细软黑发,明明是双胞胎,却不像“姐姐”和“妹妹”。

萨科齐感叹自己竟未能看破菲永性格中的两面性,称前总理菲永看似沉稳老练,实际上“粗暴专断”。(黄婧)

儿研所曾救治一位外地小姑娘,由于家庭条件一般,无法负担药费,父母选择接受移植。幸运的是,小姑娘的身体容纳了外来细胞,移植成功,她由此摆脱了戈谢病的噩梦。

失灵的人体垃圾处理厂

而戈谢病患者的致病基因,导致溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性减少或缺乏,无法正常分解葡萄糖脑苷脂,这些大分子在患者体内沉积下来,引发各种病变。

2019年12月,《戈谢病患者生存状况调研》发布,公开了这一群体就医现状。在我国,戈谢病患者只有300余人,是罕见病中的罕见病。根据调查,六成以上患者有误诊经历,近四成确诊时间超出一年。随着时间延长,患者体内沉积物随之增多,病情也将更加严重。未接受治疗的患者,死亡风险极大。

不过,刘嵘和孟岩一致认为,诊断手段并不是漏诊戈谢病的主要原因。通过骨穿、基因诊断、酶学检测等方法来诊断戈谢病并不困难,困难的恰是该病的罕见——临床大夫的认识不够,即便可以检查,也未必能想到戈谢病。

是否能及早确诊和介入,直接影响患者的生存状况。

菲永的亲信、参议院共和党团主席布鲁诺·雷德劳认为,此次前总理菲永电视台亮相是有意要说出真相,他已经被置于媒体和法庭面前,此次前菲永上电视节目不是清算,而是向法国人解释。

浙江的琪琪算是确诊较快的。一岁半时查出血小板低,在当地的社区医院、大医院无法确诊,一番辗转,最终在北京儿童医院得到确定,如此,也花了半年时间。

一些家庭因此选择另一条路。

最明显的是骨骼畸形。

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院调查了226位戈谢病患者,根据其2019年发布的《戈谢病患者生存状况调研》,有一半以上的患者(61.9%)有过误诊的经历。近4成患者需要一年以上的时间才能确诊。其中,有6人花了十年时间,才了解自己患上了戈谢病。

想要确诊,需要特殊检测。根据《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》,葡萄糖脑苷脂酶活性检测是确诊戈谢病的金标准,但只有少量医院能开展。“最早是北京协和医学院能做,北京、上海、广州一些医院能做,剩下的就是第三方公司了。”中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩介绍。

“戈谢病是罕见病中的罕见病。”刘嵘说。中国已确诊的戈谢病患者仅300余人,国内也没有这一疾病的准确流行病学调查。

菲永丑闻由著名的政治讽刺周报《鸭鸣报》首先曝光。2017年1月,鸭鸣报爆料菲永涉嫌为妻子佩内洛普·菲永虚设议员助理职位“吃空饷”,令这名当时的共和党总统候选人陷入信任危机。同年3月14日,预审法官决定正式立案,对菲永展开司法审查。菲永在当年总统选举中失利后退出政坛。

去年12月29日,小晴和妈妈来到北京,参加一场戈谢病患者生存状态调研结果发布会。专家解读报告与政策的间隙,不时有坐不住的小孩在会场穿梭,他们有的和小晴一样肚皮鼓鼓,有的则显露出视力、肢体障碍。

据报道,调查人员认定,从1981年至2013年,菲永“空饷门”总共涉案金额超过100万欧元。其中,40.84万欧元涉及以菲永名义签订的工作合同,64.56万欧元涉及以菲永竞选搭档马克·乔拉德名义签订的合同。

小晴的体重为15千克,一般按60单位/千克、每两周注射一次,她一年应注射54支,开销为124.2万元,远远超出了家里的经济能力。数年来,小晴用药远低于推荐用量。

今年7岁的妹妹,拥有健康的小麦色皮肤,腿脚痩长、发育良好。姐姐小晴却像一个3、4岁的小娃娃,比妹妹矮了一个头,面容和头身比十分幼态。庆祝生日,同一款纸“皇冠”,戴在姐姐头上显得大了,像随时要罩下来;坐在一辆玩具车上,妹妹将小小的姐姐圈在怀里。

随着病情显露,小晴一度出现骨痛的症状。她还不懂表达,不知道说“痛”,只是哭、精神萎靡,家长也不敢轻易搬动她。用了药,小晴的痛苦就能缓解,慢慢的,一听说要打针,小晴就开心地跟在大人身后,如果逗她说不打了,小晴会生气地哭闹。

根据公开发表的医学论文,一般人群中戈谢病发病率为十万分之一。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,在中国台湾,万分之一以下的发病率可作为罕见病。

萨科齐在书中表示,菲永要求对曾经任命他担任5年总理的人加速司法程序,这没有什么好说,事情本身就令人难以忍受。菲永后来在2017年竞选总统期间,因被揭露空饷门舞弊案出局,菲永遭到了报应。他在哪里犯罪,就会在哪里受到惩罚。

想甩脱这样的“负重”,患儿须通过几道关卡——找出有能力确诊戈谢病的医院、支付2.3万元一支的特效药,或成为造血干细胞移植的幸运儿。